Anomalies ou syndromes multiples du développement

Syndromes with central nervous system anomalies as a major feature

Syndromes with cerebellar anomalies as a major feature

Joubert syndrome

Le syndrome de Joubert est un syndrome génétique de malformation du mésencéphale et du cerveau postérieur caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant un schéma respiratoire anormal, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard dans la réalisation des étapes motrices.

Maladie rare : Syndrome de Joubert isolé

Pontocerebellar hypoplasia

Aussi : Hypoplasie pontocérébelleuse nonsyndromique

Les hypoplasies pontocérébelleuses non syndromiques constituent un groupe hétérogène rare de maladies caractérisées par une hypoplasie et une atrophie et/ou une neurodégénérescence précoce du cervelet et des lobes. Huit sous-types appelés types 1 à 8 ont été décrits, généralement transmis selon un schéma autosomique récessif.

Maladies rares : Hypoplasie pontocérébelleuse type 4, Hypoplasie pontocérébelleuse type 6, Hypoplasie pontocérébelleuse type 2, Hypoplasie pontocérébelleuse type 1, Hypoplasie pontocérébelleuse type 12, Hypoplasie pontocérébelleuse type 11, Hypoplasie pontocérébelleuse type 13, Hypoplasie pontocérébelleuse type 14, Hypoplasie pontocérébelleuse type 3, Hypoplasie pontocérébelleuse

Syndromes with lissencephaly as a major feature

Aussi : Agyrie · Pachygyrie

Le terme lissencéphalie recouvre un groupe de malformations rares ayant en commun des anomalies d'aspect des circonvolutions cérébrales (caractérisées par une simplification ou une absence de plissement) associées à une organisation anormale des couches corticales résultant de défauts de migration neuronale au cours de l'embryogenèse. Les enfants atteints de lissencéphalie présentent des problèmes d'alimentation et de déglutition, des anomalies du tonus musculaire (hypotonie précoce puis hypertonie des membres), des troubles convulsifs (notamment des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère. On peut distinguer deux grands groupes: la lissencéphalie classique (et ses variantes) et la lissencéphalie pavé.

Maladies rares : Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1, Dysplasie cranio-télencéphalique, Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine, Syndrome de Neu-Laxova, Syndrome micro, Syndrome de Miller-Dieker, Lissencéphalie type 1 inexpliquée, Microlissencéphalie, Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales, Lissencéphalie pavimenteuse, Lissencéphalie type Norman-Roberts, Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale, Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne, Lissencéphalie par mutation de LIS1, Syndrome de Neu-Laxova par déficit en phosphosérine aminotransférase, Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphosérine phosphatase, Lissencéphalie classique, Lissencéphalie de type 3, Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure, Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F, Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type E, Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B, Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type A, Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D, Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C, Hétérotopie sous-corticale en bandes

Syndromes with microcephaly as a major feature

Syndromes de développement dans lesquels une taille de tête anormalement petite constitue une caractéristique importante.

Maladies rares : Syndrome pseudo-TORCH type 1, Syndrome de Bowen-Conradi, Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité, Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales, Microcéphalie-microcornée type Seemanova, Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III, Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure, Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2, Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II, Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline, Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova

Syndromes with holoprosencephaly as a major feature

Tout syndrome dû à une anomalie de division en deux du prosencéphale pendant la période prénatale. Ces syndromes peuvent se manifester par des yeux très rapprochés, une cyclopée, une arête nasale plate, une incisive centrale maxillaire unique, une tête de petite taille, et des fentes labiales et palatines.

Maladies rares : Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose, Syndrome d'aprosencéphalie XK

Syndromes with brain calcifications as a major feature

Aussi : calcification cérébrale · Calcification du cortex cérébral

Groupe de syndromes familiaux rares caractérisés par une calcification anormale du tissu cérébral et se manifestant généralement pour la première fois à l'âge adulte par des troubles neuropsychiatriques très divers.

Maladies rares : Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale, Calcinose striopallidodentée bilatérale

Syndromes with eye anomalies as a major feature

Tout syndrome dû à un développement incorrect d'un ou des deux yeux pendant la période prénatale.

Syndromes with microphthalmia as a major feature

Syndromes pour lesquels des yeux anormalement petits constituent une composante importante.

Maladies rares : Microphtalmie type Lenz, Microphtalmie syndromique type 5, Microphtalmie avec anomalie des membres, Syndrome anophtalmie plus, Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet, Syndrome de Matthew-Wood, Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire, Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés, Syndrome MMEP, Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage, Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale, Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle

Syndromes with dental anomalies as a major feature

Syndromes with vascular anomalies as a major feature

Maladies rares : Syndrome de Sturge-Weber, Hémangiome caverneux rétinien

Syndromes with skeletal anomalies as a major feature

Aussi : Dysplasies osseuses structurelles

Syndromes with micromelia

Syndromes dans lesquels des membres anormalement courts constituent une caractéristique majeure

Achondroplasia

Aussi : Ostéosclérose congénitale · nanisme achondroplasique · petite taille achondroplasique

L'achondroplasie est la forme la plus fréquente de chondrodysplasie et constitue un type de nanisme caractérisé par des membres courts, une hyperlordose, des mains courtes et une macrocéphalie avec un front haut et un nez en selle, et un développement intellectuel normal.

Maladie rare : Achondroplasie

Hypochondroplasia

Aussi : nanisme hypocondroplasique · petite taille hypochondroplasique · chondrogenèse imparfaite

L'hypochondroplasie est une dysplasie du squelette qui est caractérisée par une petite taille disproportionnée, par une légère lordose lombaire et par une extension limitée des articulations du coude.

Maladie rare : Hypochondroplasie

Thanatophoric dysplasia

Aussi : nain thanatophore · nanisme thanatophore ou petite taille · syndrome de nanisme thanatophore · TD [nanisme thanatophore] · Petite taille thanatophore · Nanisme thanatophore

La dysplasie thanatophorique est un trouble grave du squelette; il est létal au cours de la période néonatale. Deux sous-types de DT définis sur le plan clinique ont été classés: le type I (TDI), caractérisé par une micromélie avec des fémurs arqués et, occasionnellement, par la présence d'une déformation du crâne en forme de feuille de trèfle, de gravité variable, et le type II (TDII), caractérisé par une micromélie avec des fémurs droits et une déformation du crâne en forme de feuille de trèfle modérée à sévère.

Maladies rares : Dysplasie thanatophore, Dysplasie thanatophore type 1, Dysplasie thanatophore type 2

Diastrophic dysplasia

Aussi : Nanisme diastrophique

Le nanisme diastrophique est une maladie autosomique récessive rare marquée par une petite taille avec des extrémités courtes (la taille adulte finale est de 120 cm +/- 10 cm), des malformations articulaires entraînant des contractures articulaires multiples (impliquant principalement les épaules, les coudes, les articulations interphalangiennes et les hanches).

Maladies rares : Nanisme diastrophique, Atélostéogenèse type II

Chondrodysplasia punctata

Aussi : groupe de chondrodysysplasie ponctuée (épiphyses en pointillés) · chondrodysplasie ponctuée congénitale · épiphyse dysplasie ponctuée · dysplasie ponctuée · dysplasie epiphysealis punctata · chondrodystrophie ponctuée

Maladies rares : Dysplasie squelettique létale type Greenberg, Syndrome CHILD, Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3, Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1, Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2, Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5, Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X, Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne, Chondrodysplasie ponctuée type Toriello, Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie, Dysplasie type Astley-Kendall, Chondrodysplasie ponctuée

Bone diseases with increased bone density

Osteopetrosis

Aussi : os d'ivoire · maladie des os de marbre · os de marbre

L'ostéopétrose ("maladie des os de marbre") est un terme descriptif qui désigne un groupe de troubles rares et héréditaires du squelette caractérisés par une densité osseuse accrue sur les radiographies. Les affections ostéopétrotiques varient considérablement dans leur présentation et leur gravité, allant de l'apparition néonatale avec des complications potentiellement mortelles telles que l'insuffisance de la moelle osseuse (comme dans l'ostéopétrose autosomique récessive classique ou "maligne") à la découverte fortuite d'une ostéopétrose sur des radiographies (par exemple, l'ostéopoïkilosis).

Maladies rares : Ostéopétrose d'Albers-Schönberg, Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale, Ostéomésopycnose, Ostéopétrose autosomique dominante type 1, Ostéopétrose maligne autosomique récessive, Ostéopétrose intermédiaire, Ostéopétrose et maladies associées, Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale

Osteopoikilosis

Maladie rare : Ostéopoecilie isolée

Bone diseases with disorganised development of skeletal components

Multiple osteochondromas

Aussi : Exostoses congénitales multiples · Aclasie diaphysaire · Exostoses cartilagineuses multiples · Maladie de BesselHagen · Déficit en glucuronyltransférase /Nacétylglucosaminyltransférase · EXT1 /EXT2CDG

Maladie rare : Maladie des exostoses multiples

Exostoses with anetodermia and brachydactyly type E

Maladie rare : Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E

Cherubism

Le chérubisme est une affection héréditaire fibro-osseuse bénigne de l'enfance, limitée à la moitié inférieure du visage, au maxillaire et surtout à la mandibule, présentant un gonflement bilatéral indolore des mâchoires (donnant l'aspect dit de chérubin) associé à des tumeurs osseuses multicystiques et à un aspect ’yeux levés au ciel’. La dentition est également anormale sur les sites concernés: agénésie, absence de formation, déplacement, résorption radiculaire et malocclusions sont fréquents.

Maladie rare : Chérubisme

Yunis-Varon disease

Aussi : Syndrome de Yunis-Varon

Maladie due à une anomalie de développement de plusieurs systèmes corporels pendant la période prénatale, en raison d'une mutation du gène FIG4. Cette maladie est caractérisée par une dysplasie cleidocranienne, des anomalies digitales et une atteinte neurologique sévère.

Maladie rare : Syndrome de Yunis-Varon

Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias

Les dysplasies spondyloépiphysaires (DSE) constituent un groupe hétérogène de chondrodysplasies congénitales qui affectent spécifiquement les épiphyses et les vertèbres. Leur forme la plus fréquente est caractérisée par une petite taille néonatale des vertèbres ovales et une croissance globalement tardive des os, plus marquée au niveau des têtes fémorales, avec une limite métaphysaire légèrement irrégulière. D'autres formes cliniques ont été décrites, dont certaines sont dominantes et plus ou moins sévères avec des lésions métaphysaires, tandis que d'autres sont récessives et comprennent un syndrome néphrotique, une lymphopénie et des troubles immunitaires (dysplasie osseuse immunitaire).

Maladies rares : Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle, Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage, Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot, Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon, Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn, Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose, Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale, NANS-CDG, Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen, Dysplasie métatropique, Dysplasie de Smith-McCort, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane, Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire, Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens, Dysplasie pseudorhumatoïde progressive, Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3, Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois, Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker, Fibrochondrogenèse, Dysplasie de Kniest, Dysplasie létale Kniest-like, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Maroteaux, Dysplasie squelettique associée à CHST3, Dysplasie Schneckenbecken, Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court, Dysplasie spondylo-enchondrale, Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni, Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain, Dysplasie spondyloépiphysaire type Stanescu, Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle, Dysplasie cono-spondylaire, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2, Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley, Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick, Dysplasie anauxétique, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat, Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive, Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber, Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique, Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification, Dysplasie SPONASTRIME, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu, Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton, Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B, Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MIR140

Spondylometaphyseal dysplasias

Les dysplasies spondylométaphysaires constituent un groupe hétérogène de troubles associés à des anomalies de la marche et de la croissance qui se manifestent au cours de la deuxième année de vie. Ces troubles sont caractérisés par une platyspondylie (vertèbres aplaties) et par des lésions métaphysaires marquées au niveau de la hanche et du genou. Les différentes formes de dysplasie spondylométaphysaire se distinguent par la localisation et la gravité de l'atteinte des métaphyses concernées.

Maladies rares : Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale, Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale, Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4, Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden, Dysplasie spondylo-métaphysaire, Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive, Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané, Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski, Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins, Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt, Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets, Dysplasie spondylo-métaphysaire néonatale sévère liée à SBDS

Spondylodysplastic dysplasias

Maladie rare : Dysplasie spondylo-dysplasique

Achondrogenesis

Maladies rares : Achondrogenèse, Achondrogenèse type 2, Achondrogenèse type 1B, Achondrogenèse type 1A

Hypochondrogenesis

Affection due à une anomalie de développement du système squelettique pendant la période prénatale, en raison d'une mutation du gène COL2A1. Cette affection est caractérisée par un corps de petite taille, des membres courts, des poumons sous-développés, un visage plat et ovale, un hypertélorisme, une micrognathie, un abdomen élargi et une ossification de la colonne vertébrale et du bassin. Cette affection peut également se manifester par une fente palatine.

Maladie rare : Hypochondrogenèse

Multiple epiphyseal dysplasia or pseudoachondroplasia

Maladie rare : Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasia

Aussi : Pseudoachondroplasie SAI · Pseudo-achondroplasie

La pseudoachondroplasie est une chondrodysplasie caractérisée par un grave retard de croissance et par des déformations telles que des jambes arquées et une hyperlordose.

Maladie rare : Pseudoachondroplasie

Multiple epiphyseal dysplasias

Aussi : dysplasies épiphysaires multiples SAI · dysplasie epiphysealis multiplex

Les dysplasies épiphysaires multiples (MED/EDM) sont caractérisées par des anomalies épiphysaires provoquant des douleurs articulaires au début de la vie, des ostéochondrites récurrentes et une arthrose précoce. Les EDM constituent un groupe hétérogène de maladies à expression variable classées dans la catégorie MED/EDM 1-6.

Maladies rares : Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale, Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses, Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère, Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry, Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9, Dysplasie épiphysaire multiple, Dysplasie épiphysaire multiple type 4, Dysplasie épiphysaire multiple type 1, Dysplasie épiphysaire multiple type 5, Dysplasie épiphysaire multiple type 7

Multiple metaphyseal dysplasias

Maladies rares : Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila, Anadysplasie métaphysaire, Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Chondrodysplasie métaphysaire type Rosenberg, Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr, Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie, Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen, Dysplasie métaphysaire multiple

Acromelic dysplasias

Maladie rare : Dysplasie acromélique

Langer-Giedion syndrome

Aussi : Syndrome de délétion 8q24.1 · Syndrome de microdélétion 8q24.1 · Monosomie 8q24.1 · Syndrome trichorhinophalangien de type 2

Le syndrome de Langer-Giedon ou syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2 est un syndrome d'anomalies chromosomiques caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle et de nombreuses autres anomalies dont une peau redondante, des exostoses cartilagineuses multiples, un faciès caractéristique et des épiphyses phalangiennes en forme de cône.

Maladie rare : Syndrome trichorhinophalangien type 2

Acromesomelic dysplasias

Groupe d'affections rares caractérisées par un raccourcissement des os des avant-bras, de la partie inférieure des jambes, des mains et des pieds.

Maladies rares : Dysplasie acromésomélique type Maroteaux, Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson, Dysplasie acromésomélique type Grebe, Syndrome de mésomélie-synostoses, Dysplasie acromésomélique

Mesomelic or rhizomesomelic dysplasias

Maladies rares : Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe, Dyschondrostéose de Léri-Weill, Syndrome cléido-rhizomélique, Syndrome de Robinow autosomique récessif, Dysplasie mésomélique type Kantaputra, Omodysplasie, Dysplasie mésomélique de l'avant bras type Fryns, Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie, Dysplasie mésomélique type Langer, Dysplasie mésomélique type Nievergelt, Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer, Syndrome de Robinow autosomique dominant, Syndrome rhizomélique type Urbach, Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry, Petite taille associée à SHOX, Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique, Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique, Omodysplasie autosomique récessive, Omodysplasie autosomique dominante, Dysplasie mésomélique type Savarirayan, Syndrome dorsoventral lié à EN1, Syndrome de Robinow, Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique

Short rib syndromes

Short rib-polydactyly syndrome

Les syndromes des côtes courtes et de la polydactylie forment un groupe de malformations osseuses caractérisées par un thorax étroit et par une polydactylie (généralement préaxiale). La prévalence en tant que groupe est inconnue. Le groupe est hétérogène et comprend le syndrome de Jeune et le syndrome d'Ellis-Van Creveld, dont aucun n'est létal, ainsi que des chondrodysplasies létales: Saldino-Noonan (type 1), Majewski (type 2), Verma-Naumoff (type 3) et Beemer-Langer (type 4).

Maladies rares : Syndrome des côtes courtes-polydactylie, Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5, Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff, Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski, Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan, Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer

Asphyxiating thoracic dystrophy

Aussi : Syndrome de Jeune · Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né · Dysplasie thoracique asphyxiante

La dystrophie thoracique asphyxiante, également appelée maladie de Jeune, est une dysplasie des côtes courtes caractérisée par un thorax étroit, des membres courts et des anomalies radiologiques du squelette, notamment l'aspect en "trident" des acétabules, et par des modifications métaphysaires.

Maladie rare : Syndrome de Jeune

Bent bone dysplasias

Tous ces syndromes sont caractérisés par une mauvaise minéralisation du crâne, une craniosynostose, un pubis et des clavicules hypoplasiques, une ostéopénie, des os longs et courbés, des oreilles basses, un hypertélorisme, une hypoplasie du milieu du visage, des dents de lait sorties prématurément et une micrognathie. Ces syndromes peuvent être associés à une mutation du gène FGFR2.

Maladies rares : Campomélie type Cumming, Dysplasie kyphomélique, Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl, Syndrome de Stüve-Wiedemann, Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée, Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2

Slender bone dysplasias

Tout syndrome caractérisé par un nanisme, par des os fins, par des fractures multiples, et par un décès anténatal ou postnatal précoce.

Maladies rares : Syndrome de Seckel, Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie, Syndrome de Kenny-Caffey, Syndrome de Sanjad-Sakati, Ostéocraniosténose, Syndrome 3M, Nanisme microcéphalique primordial type Toriello, Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335, Nanisme microcéphalique primordial type Dauber, Syndrome d'Alazami, Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant, Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif, Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson, Dysplasie avec gracilité osseuse

Bone dysplasias with multiple joint dislocations

Tout syndrome caractérisé par une malformation du système musculo-squelettique pendant la période prénatale, qui inclut les luxations de plusieurs articulations.

Maladies rares : Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme, Dysplasie en boomerang, Auriculo-ostéodysplasie, Atélostéogenèse type I, Syndrome de Desbuquois, Syndrome coxo-auriculaire, Syndrome létal de Larsen-like, Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP, Syndrome de Larsen, Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3, Syndrome de Steel, Atélostéogenèse type III, Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille, Dysplasie pseudodiastrophique, Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples

Progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons or ligaments

Syndromic craniosynostoses

Tout syndrome causé par la fusion prématurée de sections du crâne de l'enfant. Ces syndromes sont caractérisés par une croissance compensatoire défigurante du crâne. Ces syndromes peuvent également se manifester par des maux de tête matinaux s'aggravant fréquemment, des vomissements récurrents, une disproportion céphalocrânienne, une pression intracrânienne élevée, une atrophie optique, une cécité ou un retard de développement.

Pfeiffer syndrome

Le syndrome de Pfeiffer (associé à des mutations du gène FGFR1 et 2) est une forme syndromique de craniosynostose caractérisée par l'association de craniosynostoses. Il s’agit souvent d’une pansynostose. hypoplasie sévère du milieu du visage. pouces et gros orteils larges et déviés, et syndactylie partielle des doigts et des orteils. Une hydrocéphalie peut être observée occasionnellement, ainsi qu'une proptose oculaire sévère, et des coudes ankylosés.

Maladies rares : Syndrome de Pfeiffer, Syndrome de Pfeiffer type 3, Syndrome de Pfeiffer type 2, Syndrome de Pfeiffer type 1

Crouzon disease

Aussi : Dyscéphalosyndactylie de Vogt

La maladie de Crouzon est une forme de craniosynostose syndromique caractérisée par une craniosynostose et par une hypoplasie faciale.

Maladie rare : Syndrome de Crouzon

Apert syndrome

Le syndrome d'Apert est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène FGFR2, caractérisée par une fermeture prématurée de la suture coronale et par la survenue plus tardive d’une pansynostose. L'aspect pathognomonique est une syndactylie osseuse et membraneuse touchant au minimum les doigts II-IV (doigts et orteils). Forte incidence d'hypoplasie de la face moyenne avec sténose orbitale et faciale, fente palatine, fusion vertébrale. Déficits mentaux à 30 %.

Maladie rare : Syndrome d'Apert

Dysostoses with predominant vertebral and costal involvement

Tout syndrome caractérisé par une malformation de l'appareil locomoteur pendant la période prénatale, qui comprend une dysgénésie des vertèbres et du cartilage intercostal.

Maladies rares : Dysostose spondylo-costale autosomique récessive, Dysplasie cérébrofaciothoracique, Syndrome cérébrocostomandibulaire, Syndrome de Melhem-Fahl, Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose, Dysostose spondylo-costale autosomique dominante, Fusion des vertèbres progressive non infectieuse, Dysostose vertébrale ou costale

Patellar dysostoses

Aussi : Dysostoses de la rotule

Tout syndrome caractérisé par une malformation de la rotule pendant la période prénatale.

Nail-patella syndrome

Aussi : NPS [Syndrome nailpatella] (MIM 161200) · Syndrome HOOD [onycho ostéodysplasie héréditaire] · Syndrome de ÖsterreicherTurner · Onycho-ostéodysplasie héréditaire

Le syndrome de l'ongle et de la rotule est une ostéo-onychodysplasie héréditaire caractérisée par une dysplasie de l'ongle avec lunule triangulaire, des rotules hypoplasiques ou absentes, des exostoses iliaques (cornes iliaques) et des coudes dysplasiques.

Maladie rare : Syndrome nail-patella

Genetic bone diseases with decreased bone density

Osteogenesis imperfecta

Aussi : fragilité osseuse · Sclérotique bleue avec fragilité osseuse et surdité · maladie des os fragiles · syndrome de l'os fragile · sclérotique blanche et bleue fragilité osseuse surdité · OI [ostéogenèse imparfaite]

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est un groupe hétérogène de troubles génétiques caractérisés par une fragilité osseuse accrue, une faible masse osseuse et une prédisposition aux fractures osseuses de gravité variable. La caractéristique la plus pertinente sur le plan clinique pour tous les types d'OI est la fragilité osseuse, qui se manifeste par de multiples fractures spontanées.

Maladies rares : Ostéogenèse imparfaite, Ostéogenèse imparfaite type 1, Ostéogenèse imparfaite type 2, Ostéogenèse imparfaite type 3, Ostéogenèse imparfaite type 4, Ostéogenèse imparfaite type 5

Syndromes with face or limb anomalies as a major feature

Oromandibular-limb anomaly syndrome

Syndrome dû à une anomalie de développement du visage et les membres pendant la période prénatale. Ce syndrome est caractérisé par des malformations de la langue, de la mandibule et des membres.

Maladie rare : Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres

Oral-facial-digital syndrome

Affection due à une anomalie de développement de la tête et des doigts pendant la période prénatale. Cette affection peut être associée à une langue fendue ou lobée, à des tumeurs ou nodules non cancéreux de la langue, à une forme ou un nombre anormal de dents, à une fente palatine, à une bride hyperplasique de la lèvre ou des gencives, à une fente labiale, à un hypertélorisme, à un nez large avec une arête nasale large et plate, à une syndactylie, une brachydactylie, une clinodactylie, une polydactylie, à une polykystose rénale, à des problèmes neurologiques, à des anomalies osseuses, à une perte de vision ou à des anomalies cardiaques.

Maladies rares : Syndrome oro-facio-digital type 9, Syndrome oro-facio-digital type 11, Syndrome oro-facio-digital, Syndrome oro-facio-digital type 8, Syndrome orofaciodigital type 6, Syndrome oro-facio-digital type 4, Syndrome oro-facio-digital type 2, Syndrome oro-facio-digital type 1, Syndrome oro-facio-digital type 5, Syndrome oro-facio-digital type 14

Fronto-otopalatodigital syndromes

Maladies rares : Syndrome de Frank-Ter Haar, Dysplasie fronto-métaphysaire, Syndrome de Melnick-Needles, Syndrome oto-palato-digital type 2, Syndrome oto-palato-digital type 1

Acrofacial dysostoses

Tout syndrome imputable à un développement incorrect du visage et des membres pendant la période prénatale.

Maladies rares : Syndrome de Nager, Dysostose acrofaciale post-axiale, Dysostose acrofaciale type Weyers, Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X, Dysostose acrofaciale type Catane, Dysostose acrofaciale type Rodríguez, Dysostose acrofaciale type Palagonia, Dysostose acrofaciale, Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi

Craniofacial dysostoses

Aussi : Dysostose craniofaciale

Syndromes causés par un développement anormal des os du crâne et du visage. Ils peuvent se manifester par une acrocéphalie, une exophtalmie, un hypertélorisme, un strabisme, un nez en bec de perroquet ou un maxillaire hypoplasique. La craniosynostose non syndromique, qui est principalement sporadique, est codée ailleurs.

Maladies rares : Dysostose acrofrontofacionasale, Dysplasie cranio-fronto-nasale, Dysostose oculo-maxillo-faciale, Dysplasie fronto-facio-nasale, Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie, Ostéodysplasie familiale type Anderson, Dysplasie frontonasale acromélique, Frontorhinie, Dysostose craniofaciale

Syndromes with limb anomalies as a major feature

Aussi : Syndrome de: onycho-arthro-ostéodysplasie

Combined reduction defects of upper and lower limbs

Maladies rares : Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie, Complexe fémoro-péronéo-cubital, Complexe de Gollop-Wolfgang, Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie, Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie, Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs

Complex brachydactylies

Maladie due à une anomalie de développement des doigts pendant la période prénatale. Cette maladie est caractérisée par la présence de plusieurs doigts de longueur inférieure à la normale. Cette affection peut être associée à une mutation du gène GDF5.

Maladies rares : Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets, Brachydactylie type B2, Brachydactylie type A6, Brachydactylie type B, Brachydactylie type E, Brachydactylie type A1, Brachydactylie type C, Brachydactylie type A2, Brachydactylie type A7, Brachydactylie type A4, Brachydactylie type B1

Syndromes with limb duplication, polydactyly, syndactyly or triphalangism

Tout syndrome dû à une anomalie de développement des membres pendant la période prénatale. Ces syndromes sont caractérisés par des membres ou des doigts surnuméraires, des doigts soudés ou des phalanges surnuméraires.

Maladies rares : Dysplasie acropectorovertébrale, Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig, Syndrome de Laurin-Sandrow, Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres, Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie, Syndrome de Guttmacher, Polysyndactylie croisée, Syndrome d'Oliver, Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie, Polydactylie d'un pouce triphalangé, Brachydactylie-syndactylie type Zhao

Syndromes with synostoses of limbs

Maladies rares : Syndrome de coalition tarso-carpienne, Syndrome des synostoses multiples

Arthrogryposis syndromes

Tout syndrome dû à une anomalie de développement du tissu élastique pendant la période prénatale. Ces syndromes sont caractérisés par la présence de multiples contractures articulaires, où les tissus élastiques sont remplacés par des tissus non élastiques, ce qui entraîne une fixation de l'articulation.

Maladie rare : Arthrogrypose

Multiple pterygium syndrome

Maladies rares : Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif, Syndrome des ptérygium multiples, Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant, Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples, Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples

Arthrogryposis multiplex congenita

Aussi : arthrogrypose multiple congénitale · AMC [arthrogrypose multiple congénitale] · amyoplasie congénitale

L'arthrogrypose multiplex congénitale comprend des affections congénitales non progressives caractérisées par des contractures articulaires multiples. Le terme est actuellement utilisé en relation avec un groupe très hétérogène de troubles qui comprennent tous des contractures articulaires congénitales multiples. La principale cause d'arthrogrypose est l'akinésie fœtale due à des anomalies fœtales (par exemple, anomalies neurogènes, musculaires ou du tissu conjonctif; limitations mécaniques du mouvement) ou à des troubles maternels (par exemple, infection, médicaments, traumatisme, autres maladies maternelles). L'akinésie fœtale généralisée peut également entraîner un polyhydramnios, une hypoplasie pulmonaire, une micrognathie, un hypertélorisme oculaire et un cordon ombilical court. Le manque de mouvement du fœtus entraîne le développement d'un tissu conjonctif supplémentaire autour de l'articulation, ce qui limite les mouvements et aggrave encore la contracture articulaire.

Maladies rares : Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique, Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur, Syndrome de Crisponi, Syndrome de Marden-Walker, Syndrome de Van den Ende-Gupta, Amyoplasie congénitale

Constriction rings

Aussi : Syndrome des brides amniotiques · Syndrome de l'anneau de constriction · Amputation congénitale

Affection due à l'enchevêtrement des bandes fibreuses de la poche amniotique autour d'un fœtus en développement. Cette affection peut se présenter sous la forme d'une indentation circulaire autour d'un doigt ou d'un membre, d'un gonflement, d'une restriction du flux lymphatique ou veineux, d’anomalies de développement des membres ou d'une amputation in utero.

Maladie rare : Syndrome de brides amniotiques

Congenital vascular bone syndromes

Maladie rare : Syndrome vasculaire osseux congénital

Angio-osteohypertrophic syndrome

Aussi : Hypertrophie hémangiectasique

Le syndrome angio-ostéohypertrophique (AOH) est un syndrome osseux vasculaire congénital caractérisé par la présence de malformations vasculaires au niveau d’un membre, entraînant une croissance excessive de ce dernier. Selon que les malformations sont de type veineux à flux lent ou artério-veineux à flux rapide, le syndrome peut être divisé en deux sous-types, respectivement les syndromes de Klippel-Trénaunay et de Parkes-Weber. Certains cas de cette dernière sont associés à des mutations du gène RASA1.

Maladies rares : Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire, Syndrome de Parkes Weber

Syndromes with skin or mucosal anomalies as a major feature

Ectodermal dysplasia syndromes

Les dysplasies ectodermiques (DE) constituent un groupe hétérogène de syndromes caractérisés par des dystrophies développementales des structures ectodermiques (telles que l'hypohidrose, l'hypotrichose, l'onychodysplasie et l'hypodontie ou l'anodontie). Plus de 160 syndromes de dysplasies ectodermiques héréditaires cliniques et génétiques distincts ont été répertoriés.

Maladie rare : Dysplasie ectodermique

Aussi : nævus pigmentosus systematicus · Syndrome de Bloch-Siemens · Syndrome de Bloch-Sulzberger · Incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger

L'Incontinentia pigmenti est une maladie génétique dominante liée à l’X, due à des anomalies du gène NF-kappa-B (NEMO) sur le chromosome Xq28. Elle est létale chez les fœtus mâles mais la présence d'un second chromosome X normal chez les filles entraîne un mosaïcisme compatible avec la vie. Les filles affectées présentent dans leur enfance des cloques cutanées en rangées linéaires (lignes de Blaschko) typiquement sur le cuir chevelu et les membres. Dans les premiers mois de la vie, des modifications verruqueuses et une hyperpigmentation leur succèdent. Ceux-ci ont tendance à se résorber avec le temps, laissant souvent des stries atrophiques. Les caractéristiques associées comprennent une dentition anormale, des défauts oculaires et diverses complications neurologiques.

Maladie rare : Incontinentia pigmenti

Cronkhite-Canada syndrome

Le syndrome de Cronkhite-Canada (SCC) est un trouble non héréditaire d'origine sporadique qui se manifeste par des polypes gastro-intestinaux généralisés (hamartomes), une pigmentation cutanée, une alopécie et une onychodystrophie. La possibilité d'évolution vers un cancer est considérée comme faible. Une diarrhée chronique et une entéropathie protéique sont souvent observées.

Maladie rare : Syndrome de Cronkhite-Canada

Hypohidrotic ectodermal dysplasia

Aussi : Dysplasie ectodermique anhidrotique

La dysplasie ectodermique hypohidrotique est un trouble génétique du développement de l'ectoderme caractérisé par une malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle comprend trois sous-types cliniquement presque indiscernables, dont le symptôme principal est une transpiration insuffisante: Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine (lié au chromosome X), la dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive et autosomique dominante, ainsi qu'un quatrième sous-type rare dont le symptôme principal est l'immunodéficience.

Maladies rares : Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X, Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire, Dysplasie ectodermique hypohidrotique, Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive, Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante, Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire

Hidrotic ectodermal dysplasia, Clouston type

Aussi : Syndrome de Clouston (MIM 129500)

Le syndrome de Clouston (ou dysplasie ectodermique hidrotique) est une maladie héréditaire caractérisée par la triade clinique suivante: dystrophie unguéale, alopécie et hyperkératose palmoplantaire.

Maladie rare : Dysplasie ectodermique hidrotique

Aussi : atrophoderma pigmentosum · XP [xeroderma pigmentosum]

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare caractérisée par une sensibilité extrême aux changements induits par les ultraviolets (UV) sur la peau et les yeux, et par de multiples cancers de la peau. Elle est subdivisée en 8 groupes de complémentation, selon le gène affecté: XPA à XPG, et forme XP (XPV). La gravité des manifestations cliniques et l'âge de survenue sont extrêmement variables et dépendent en partie de l'exposition au soleil et du groupe de complémentation.

Maladie rare : Xeroderma pigmentosum

Syndromic ichthyosis

Troubles héréditaires dans lesquels l'ichtyose est associée à d'autres anomalies importantes

Maladies rares : Syndrome KID, Syndrome de Netherton, Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian, Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie, Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique, Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique, Ichtyose liée à l'X syndromique, Ichtyose héréditaire syndromique, Ichtyose syndromique liée à l'X, Syndrome CEDNIK, Syndrome d'ichtyose-prématurité, Syndrome d'ichtyose-hypotrichose

Genetic syndromes with hypertrichosis

Syndromes génétiques dans lesquels une croissance excessive des cheveux non dépendante des androgènes est associée à d'autres anomalies.

Maladies rares : Syndrome de Barber-Say, Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle, Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique

Genetic syndromes affecting nails

Maladie rare : Syndrome oto-onycho-péronéal

Genetic hamartoneoplastic syndromes affecting the skin

Groupe hétérogène de maladies héréditaires qui sont caractérisées par la présence d'hamartomes multiples et associées à un risque accru de malignité.

Maladies rares : Syndrome de Bazex-Dupré-Christol, Syndrome de Legius, Syndrome de Rombo, Syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Genetic lipodystrophy

Aussi : Lipodystrophie héréditaire

Les lipodystrophies génétiques représentent un groupe hétérogène de maladies rares qui sont caractérisées par une perte généralisée ou localisée de graisse corporelle (lipoatrophie).

Maladies rares : Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie, Lipodystrophie génétique

Congenital generalised lipodystrophy

Aussi : LCG - [lipodystrophie congénitale généralisée]

Maladie rare : Lipodystrophie généralisée congénitale

Syndromes with connective tissue involvement as a major feature

Marfan syndrome or Marfan-related disorders

Congenital contractural arachnodactyly

Aussi : Arachnodactylie · Syndrome de Beals · Arthrogrypose distale de type 9

L'arachnodactylie contractuelle congénitale (ACC, syndrome de Beals) est un trouble du tissu conjonctif caractérisé par de multiples contractures en flexion, une arachnodactylie, une cyphoscoliose sévère, des pinnules anormales et une hypoplasie musculaire. Bien que les caractéristiques cliniques puissent être similaires à celles du syndrome de Marfan (MFS), les contractures articulaires multiples (en particulier des articulations du coude, du genou et des doigts) et les oreilles froissées en l'absence de dilatation significative de la racine aortique sont caractéristiques du syndrome de Beals et rarement retrouvées dans le MFS.

Maladie rare : Arachnodactylie congénitale avec contractures

Marfan syndrome

Aussi : Maladie de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie systémique du tissu conjonctif caractérisée par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmiques et pulmonaires. L'atteinte cardiovasculaire est caractérisée par 1) une dilatation progressive de l'aorte accompagnée d'un risque accru de dissection aortique, qui affecte le pronostic et 2) une insuffisance mitrale. L'atteinte squelettique est souvent le premier signe de la maladie et peut se traduire par une dolichosténomélie, une grande taille, une arachnodactylie, une hypermobilité articulaire, des déformations scoliotiques, une protrusion de l'acétabulum, une déformation thoracique, une dolichocéphalie de l'axe antéropostérieur, un micrognathisme ou une hypoplasie malaire. L'atteinte ophtalmique se traduit par une myopie axile, qui peut entraîner un décollement de la rétine et un déplacement du cristallin.

Maladies rares : Syndrome de Marfan, Syndrome de Marfan type 2, Syndrome de Marfan type 1

Ehlers-Danlos syndrome

Aussi : Syndrome d'Ehlers-Danlos SAI · SED - [Syndrome d'Ehlers-Danlos] · Cutis hyperelastica

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe hétérogène de troubles héréditaires du tissu conjonctif, principalement du collagène, dont la gravité varie d'une légère hypermobilité articulaire à une fragilité potentiellement mortelle des tissus mous et du système vasculaire.

Maladie rare : Syndrome d'Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndrome, classical type

Le syndrome d'Ehlers-Danlos, de type classique est un type de syndromes d'Ehlers-Danlos (SED), un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Il se manifeste par les principaux critères de diagnostic clinique suivants : peau hyperextensible, cicatrices cutanées atrophiques dues à la fragilité tissulaire et à l'hyperlaxité articulaire.

Maladie rare : Syndrome d'Ehlers-Danlos classique

Genetically-determined cutis laxa

Maladies rares : Syndrome cutis laxa-marfanoïde, Syndrome SCARF, Syndrome de De Barsy, Syndrome RIN2, Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères, Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique, Cutis laxa autosomique récessive type 2B, Cutis laxa autosomique récessive type 2A, Syndrome de De Barsy associé à PYCR1, Syndrome de la corne occipitale, Cutis laxa autosomique dominante, Cutis laxa autosomique récessive type 1

Syndromes with obesity as a major feature

Maladies rares : Syndrome de microdélétion 6q16, Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Syndrome de Wilson-Turner, Syndrome de MEHMO

IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)

Malformative disorders of sex development

Aussi : nondifférenciation sexuelle et pseudohermaphrodisme · TDS - [troubles du développement sexuel] malformatifs · Organes génitaux ambigus dus à des anomalies du développement

Toute affection due à une anomalie de développement des organes génitaux pendant la période prénatale.

Ovotesticular disorder of sex development

Aussi : Vrai hermaphrodite · Véritable hermaphrodisme · ovotestis

Le trouble ovo-testiculaire du développement sexuel, anciennement appelé hermaphrodisme vrai, est une cause rare d'ambiguïté génitale caractérisée par la présence de tissus ovariens et testiculaires chez un individu, entraînant le développement de structures à la fois masculines et féminines.

Maladie rare : Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY

46,XY gonadal dysgenesis

Aussi : femme xy · Femme avec un caryotype 46, XY · Dysgénésie gonadique de type femme XY · Dysgénésie gonadique pure 46 XY · Syndrome de Swyer

Il s'agit de tout trouble congénital du développement de l'appareil reproducteur caractérisé par une perte progressive des cellules germinales primordiales sur les gonades en développement d'un embryon.

Maladies rares : Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive, Dysgénésie gonadique complète 46,XY, Dysgénésie gonadique partielle 46,XY

Testicular agenesis

Trouble rare du développement gonadique à 46,XY caractérisé par l'absence congénitale totale de tissu testiculaire chez un individu présentant par ailleurs un phénotype masculin et un caryotype normal. De plus, un petit pénis est fréquemment observé chez les patients anorchides. Les caractéristiques hormonales typiques sont des niveaux basaux élevés de gonadotrophines (en particulier de FSH (hormone de stimulation folliculaire), une faible concentration de testostérone et l'absence d'augmentation de la testostérone plasmatique en réponse à l'administration de hCG (gonadotrophine chorionique humaine). Le test de stimulation à la GnRH (hormone de libération de la gonadotrophine) induit une augmentation prolongée des taux de FSH et de LH (hormone lutéinisante).

Maladie rare : Agénésie testiculaire

46,XY disorder of sex development due to a defect in testosterone metabolism

Aussi : TDS 46, XY dû à un trouble du métabolisme de la testostérone

Maladies rares : Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3, Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2, Hypoplasie des cellules de Leydig, Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB, Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase, Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH, Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH

46,XY disorder of sex development due to androgen resistance

Aussi : anomalie des récepteurs aux androgènes périphériques · Syndrome de GoldbergMorris · syndrome des testicules féminisantes · féminisation testiculaire · syndrome de féminisation testiculaire · pseudohermaphrodisme masculin avec testicule féminisant

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (SIA) est un trouble du développement sexuel (TDS) caractérisé par la présence d'organes génitaux externes féminins, d'organes génitaux ambigus ou de défauts variables de virilisation chez un individu 46,XY avec une réactivité absente ou partielle aux niveaux d'androgènes appropriés à l'âge. Elle comprend deux sous-groupes cliniques: le SIA complet (SIAC) et le SIA partiel (SIAP).

Maladies rares : Syndrome d'insensibilité aux androgènes, Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes, Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes

Syndromes with premature ageing appearance as a major feature

Aussi : syndrome de vieillissement prématuré · Syndrome de progéria · Syndromes progéroïdes

Groupe hétérogène de syndromes héréditaires dans lesquels les individus affectés vieillissent ou semblent vieillir à un rythme accéléré.

Maladies rares : Syndrome de Cockayne, Syndrome de Werner, Syndrome progeroïde, Syndrome COFS, Syndrome de Hallermann-Streiff, Gérodermie ostéodysplasique, Acrogérie, Syndrome de Rothmund-Thomson, Syndrome de la peau ridée, Progéria, Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés, Poïkilodermie acrokératosique congénitale, Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, Progéria de Nestor-Guillermo, Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne, Syndrome de Rothmund-Thomson type 1, Syndrome de Rothmund-Thomson type 2, Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie, Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes, Syndrome de Keppen-Lubinsky, Epidermolyse bulleuse de Kindler, Syndrome de Cockayne type 2, Syndrome de Cockayne type 1, Syndrome de Cockayne type 3, Syndrome de Werner atypique, Syndrome progéroïde de Fontaine

Overgrowth syndromes

Aussi : syndromes congénitaux malformatifs comprenant un gigantisme précoce

Maladies rares : Syndrome de Beckwith-Wiedemann, Syndrome CLAPO, Syndrome de duplication distale 15q, Syndrome de Protée, Syndrome de Sotos, Syndrome de Weaver, Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel, Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale, Syndrome CLOVES, Hémihyperplasie isolée, Syndrome de Marshall-Smith, Syndrome MOMO, Syndrome Proteus-like, Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C, Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15, Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15, Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15, Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples, Gigantisme 15q, Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère, Syndrome de Tatton-Brown-Rahman, Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms, Syndrome de croissance excessive de Malan, Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales, Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire, Syndrome de croissance excessive avec translocation 2q37, Syndrome hypertrophique de Kosaki, Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11, Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15, Syndrome de Luscan-Lumish, Syndrome avec croissance excessive

Phakomatoses or hamartoneoplastic syndromes

Aussi : Phacomatose

Peutz-Jeghers syndrome

Le syndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par des polypes intestinaux hamartomateux en association avec un modèle distinct de dépôt de mélanine maculaire sur la peau et les muqueuses. Les patients ont un risque accru de développer un cancer de l'intestin.

Maladie rare : Syndrome de Peutz-Jeghers

Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques apparentées qui affectent les os, les tissus mous, la peau et le système nerveux. Dans la NF de type 1, les neurofibromes se développent dans la peau et ailleurs: ils peuvent engendrer des problèmes en raison de leur visibilité dans la peau, de la compression des structures internes vitales ou de la dégénérescence maligne. Les neurinomes du nerf acoustique représentent le problème prédominant dans la NF de type 2.

Neurofibromatosis type 1

Aussi : Maladie de Recklinghausen · neuropathie de von Recklinghausen · NF1 [Neurofibromatose de type 1] · maladie de von Recklinghausen · Neurofibromatose de type périphérique

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire, touchant plusieurs systèmes, qui prédispose au développement de tumeurs bénignes et malignes. Deux des critères suivants sont nécessaires pour diagnostiquer la NF1: au moins six taches café au lait, des neurofibromes, c'est-à-dire des tumeurs de la gaine des nerfs périphériques se manifestant par des lésions cutanées, sous-cutanées ou plexiformes, des taches de rousseur au niveau de la peau, au moins deux nodules de Lisch au niveau de l'iris, un gliome des voies optiques, une dysplasie osseuse spécifique (amincissement du cortex des os longs, dysplasie de l'aile sphénoïde), un parent du premier degré atteint.

Maladie rare : Neurofibromatose type 1

Neurofibromatosis type 2

Aussi : NF2 [Neurofibromatose de type 2] (MIM 101000) · Neurinome acoustique familial · Schwannome vestibulaire familial · Neurofibromatosede type central · Neurofibromatose acoustique bilatérale

La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie à tendance tumorale caractérisée par le développement de multiples schwannomes et méningiomes.

Maladies rares : Schwannomatose liée à NF2 germinale, Schwannomatose liée à NF2 mosaïque

Neurofibromatosis type 3

Aussi : NF3 [Neurofibromatose de type 3] (MIM 162260) · Neurofibromatose mixte centrale et périphérique

Tuberous sclerosis

Aussi : Phacomatose de Bourneville · Maladie de Pringle · Epiloia · Maladie de Bourneville

Maladie due à une mutation dominante de 9q34 (TSC1) ou de 16p13 (TSC2). Cette maladie peut se présenter sous la forme d'angiofibromes faciaux, de tumeurs de Koenen, de plaques fibreuses sur le front et le cuir chevelu, d'angiomyolipomes rénaux, de nodules sous-épendymaires, de tuber cortical multiple ou d'hamartome rétinien, d'épilepsie ou de retard mental.

Maladie rare : Sclérose tubéreuse de Bourneville

Gardner syndrome

Le syndrome de Gardner se traduit par des polypes adénomateux dans tout le tractus gastro-intestinal, accompagnés de manifestations extracoloniques, notamment des adénomes péri-ampullaires, un carcinome papillaire de la thyroïde, un hépatoblastome, des ostéomes de la mandibule et du crâne, des kystes épidermiques et des tumeurs desmoïdes. Le syndrome de Gardner est un terme utilisé pour désigner les patients chez qui ces caractéristiques extra-intestinales sont exceptionnellement importantes.

Maladie rare : Syndrome de Gardner

Gorlin syndrome

Aussi : NBCCS - [Syndrome de carcinome basocellulaire nævoïde] · Syndrome de carcinome basocellulaire nævoïde

Le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de syndrome du carcinome basocellulaire naevoïde (NBCCS), est une maladie héréditaire caractérisée par un large éventail d'anomalies du développement (kératocystes odontogènes des mâchoires, hyperkératose de la paume des mains et de la plante des pieds, anomalies du squelette, calcifications intracrâniennes ectopiques et dysmorphisme facial) et par une prédisposition aux tumeurs malignes ( comme les carcinomes basocellulaires multiples, ou médulloblastome), et aux tumeurs bénignes de la mâchoire, du cœur ou des ovaires.

Maladie rare : Syndrome de Gorlin

Syndromes with structural anomalies due to inborn errors of metabolism

Syndromes with multiple structural anomalies, without predominant body system involvement

Aussi : Syndromes avec de multiples anomalies congénitales

Toxic or drug-related embryofetopathies

Maladie rare : Embryofoetopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse

Fetal alcohol syndrome

Aussi : syndrome fœtal etoh · alcoolisation fœtale ou néonatale via le placenta ou le lait maternel · dysmorphisme dû à l'alcool · fœtus ou nouveau-né affecté par l'alcool transmis par le placenta et /ou le lait maternel

Le syndrome d'alcoolisme fœtal est un syndrome de malformation dû à la consommation d'alcool par la mère pendant la grossesse. Elle est caractérisée par un retard de croissance prénatale et/ou postnatale (poids et/ou taille <10ème percentile); un ensemble unique d'anomalies faciales mineures (fissures palpébrales courtes, philtrum plat et lisse, et lèvre supérieure mince) qui se retrouve dans tous les groupes ethniques; il est identifiable à la naissance et ne diminue pas avec l'âge. Les enfants atteints présentent de graves anomalies du système nerveux central, et notamment : une microcéphalie, des troubles cognitifs et comportementaux (déficience intellectuelle, déficit de la cognition générale, de l'apprentissage et du langage, des fonctions exécutives, du traitement visuel et spatial, de la mémoire et de l'attention).

Maladie rare : Syndrome d'alcoolisation foetale

AUDIT CAUDIT (10 questions, OMS)CAGE

Fetal hydantoin syndrome

Aussi : dysmorphie due à l'hydantoïne

Le syndrome d'hydantoïne fœtale est une fœtopathie susceptible de se produire lorsqu'une femme enceinte prend de l'anticonvulsivant phénytoïne (diphénylhydantoïne) en traitement de crises d'épilepsie. L'exposition in utero à ce médicament peut entraîner un syndrome dysmorphique caractéristique chez le nouveau-né, notamment des cheveux ras, un cou court avec pterygium colli, un petit nez, une arête nasale profonde, un épicanthus, un hypertélorisme, une grande bouche, des oreilles mal formées, des phalanges distales hypoplasiques des doigts et des orteils et des pouces en forme de doigts. Ces caractéristiques dysmorphiques sont souvent associées à un retard de croissance et à un retard de développement psychomoteur. Il a été démontré que le mécanisme qui sous-tend ces anomalies dépendait des caractéristiques génétiques maternelles, c'est-à-dire de la capacité de la mère à détoxifier les métabolites intermédiaires de la phénytoïne.

Embryofetopathy due to oral anticoagulant therapy

Affection due à l'exposition de l'embryon ou du fœtus à des anticoagulants pendant la période prénatale. Cette maladie peut se manifester par une anomalie du nerf optique, une atrophie optique, une anomalie de la papille, une cécité ou une atrésie choanale.

Maladie rare : Embryofoetopathie aux anti-vitamine K

Fetal Valproate Spectrum Disorder

Aussi : Syndrome du valproate fœtal

Les troubles du spectre du valproate fœtal (FVSD) et le syndrome fœtal du valproate (FVS) décrivent la gamme de signes et de symptômes qui surviennent à la suite d'une exposition au valproate de sodium ou à l'acide valproïque dans l'utérus. Un large éventail d'anomalies physiques se produisent à une fréquence accrue, y compris le spina bifida, les anomalies majeures et mineures des membres, les fentes buccales, les anomalies cardiaques, l'hypospadias et la laxité articulaire. Un modèle caractéristique de dysmorphie faciale est fréquemment présent, particulièrement notable dans la petite enfance. Des problèmes de neurodéveloppement, notamment un QI réduit, un développement langagier et moteur plus faible, des taux accrus de troubles du spectre autistique et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité sont observés chez près de 40 % des personnes exposées. Les problèmes de vision tels que la myopie et l'astigmatisme sont également fréquents. Les risques dépendent de la dose et l'impact sur le cerveau peut être observé à des doses plus faibles que celles requises pour les altérations du développement physique.

Maladie rare : Embryofoetopathie au valproate

Syndromes with multiple structural anomalies, not of environmental origin

Maladies rares : Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle, Syndrome de Nathalie, Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie, Syndrome Takenouchi-Kosaki

Prune belly syndrome

Aussi : syndrome de déficience musculaire de l'abdomen · syndrome de déficience musculaire abdominale · Syndrome d'EagleBarrett · syndrome triade · syndrome d'aplasie des muscles abdominaux · Syndrome d'Obrinsky

Ce syndrome est caractérisé par une cryptorchidie, des anomalies de l'appareil urinaire et un mauvais développement des muscles abdominaux, ce qui entraîne le plissement de la peau de l'abdomen.

Maladie rare : Syndrome prune belly

VATER association

Aussi : Association VACTERL

VACTERL/VATER est une association de malformations congénitales généralement caractérisées par la présence d'au moins trois des éléments suivants: anomalies vertébrales, atrésie anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne, anomalies rénales et anomalies au niveau des membres.

Maladie rare : Association VACTERL/VATER

Sirenomelia

Aussi : Syndrome de sirénomélie

La sirénomélie est une malformation létale rare caractérisée par de graves anomalies de la partie caudale du fœtus, avec un seul membre inférieur, et différents degrés d'implication allant d'un seul fémur à des fémurs séparés dans la même tige cutanée, la présence de deux pieds (sirène sympode) ou d'un seul pied (sirène monopode), ou encore l'absence des deux pieds (sirène ectromélique). Des anomalies urogénitales sont également présentes et comprennent une agénésie rénale bilatérale, l'absence de voies d'écoulement et l'absence d'organes génitaux externes. Un anus non perforé et une agénésie sacro-coccygienne ont également été rapportés. Ensemble, ces malformations constituent la forme extrême de la séquence de régression caudale.

Maladie rare : Sirénomélie

Meckel-Gruber syndrome

Aussi : Syndrome de Meckel

Le syndrome de Meckel (MKS) est une maladie monogénique caractérisée par une combinaison de kystes rénaux et de manifestations associées variables, y compris des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), par une dysplasie et par des kystes des canaux hépatiques, ainsi que par une polydactylie, et une évolution mortelle, le décès survenant pendant la période périnatale.

Maladies rares : Syndrome de Meckel, Syndrome Meckel-like associé à NPHP3

MURCS association

Aussi : Déformation de Klippel-Feil - surdité de transmission - absence de vagin · Syndrome MRKH de type 2 · Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser de type 2 · Aplasie müllérienne - aplasie rénale - dysplasie du somite cervicothoracique

L'association MURCS, qui signifie aplasie du canal müllérien (MU), dysplasie rénale congénitale (R), anomalies des somites cervicaux (cervical somite, CS), est la forme atypique (ou de type II) du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, caractérisée par une atrésie utéro-vaginale chez des femmes par ailleurs normales, ainsi que par des anomalies rénales et squelettiques et des problèmes auditifs associés.

Maladie rare : Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2

Noonan syndrome

Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, un dysmorphisme facial et des malformations cardiaques congénitales. Les principales caractéristiques faciales du SN sont l'hypertélorisme avec des fissures palpébrales inclinées vers le bas, un ptosis et des oreilles basses en rotation postérieure avec une hélice épaissie. Les anomalies cardiovasculaires les plus fréquemment associées à cette affection sont la sténose pulmonaire et la cardiomyopathie hypertrophique. Les autres caractéristiques associées sont une déformation du cou, une déformation de la poitrine, une légère déficience intellectuelle, une cryptorchidie, une mauvaise alimentation pendant la petite enfance, une tendance aux saignements et une dysplasie lymphatique. Le syndrome est transmis en tant que trait autosomique dominant.

Maladie rare : Syndrome de Noonan

Otomandibular dysplasia

Toute affection caractérisée par une malformation des os et des muscles du visage. Ces affections peuvent se manifester par des yeux inclinés vers le bas, des cils clairsemés, un colobome des paupières, une perte d'audition, des vertèbres insuffisamment développées ou absentes, ou par une fente palatine.

Maladies rares : Syndrome de Treacher-Collins, Acrodysostose, Syndrome auriculo-condylaire, Microsomie craniofaciale, Dysostose mandibulo-faciale, Dysplasie oto-mandibulaire, Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales

Conjoined twins

Aussi : jumeau siamois · jumeau fusionné

Affection caractérisée par des jumeaux physiquement reliés au niveau d'une ou de plusieurs parties de leur corps au moment de la naissance.

Maladie rare : Jumeaux siamois

Syndromic genetic deafness

Maladie rare : Surdité génétique syndromique rare

Fraser syndrome

Le syndrome de Fraser est un syndrome rare caractérisé par une cryptophtalmie et une syndactylie et associé à une grande variété d'autres anomalies, notamment: des malformations de l'oreille moyenne et de l'oreille externe, une voûte palatine haute, un clivage du plan médian des narines et de la langue, un hypertélorisme, une sténose laryngée, une large séparation de la symphyse pubienne, un déplacement de l'ombilic et des mamelons, des reins absents ou polykystiques, un utérus bicorne, des trompes de Fallope malformées, une fusion des lèvres et une hypertrophie du clitoris chez les filles, et des testicules non descendus et un petit pénis avec hypospadias chez les garçons.

Maladie rare : Syndrome de Fraser

Neuropathy with hearing impairment

La neuropathie avec déficience auditive est caractérisée par l'association d'une déficience auditive neurosensorielle et d'une neuropathie périphérique démyélinisante à prédominance sensorielle.

Maladie rare : Neuropathie avec trouble de l'audition

Progressive deafness with stapes fixation

Aussi : Ankylose stapédovestibulaire

Maladie rare : Surdité progressive par ankylose de l'étrier

Waardenburg-Shah syndrome

Aussi : Syndrome de Waardenburg de type 4A

Dans ce syndrome, le phénotype comprend non seulement les caractéristiques classiques du syndrome de Waardenburg, mais aussi de la maladie de Hirschsprung. Il peut être provoqué par des mutations des gènes SOX10, EDN3 ou EDNRB.

Maladie rare : Syndrome de Waardenburg-Shah

Usher syndrome

Le syndrome d'Usher est la cause la plus fréquente de surdité-cécité combinée héréditaire. Il est caractérisé par l'association d'une surdité neurosensorielle (généralement congénitale), d’une rétinite pigmentaire et d’une perte de vision progressive.

Maladies rares : Syndrome d'Usher, Syndrome d'Usher type 3, Syndrome d'Usher type 2, Syndrome d'Usher type 1