Syndrome d'aprosencéphalie XK

Définition

Syndrome rare avec malformation cérébrale caractérisé par une aprosencéphalie (absence de télencéphale et de diencéphale), des anomalies oculo-faciales (hypotélorisme ou cyclopie, malformation/absence de structures du nez, fente labiale), des malformations des segments préaxiaux des membres (hypoplasie des mains, absence de gros orteils) et diverses autres anomalies, notamment des organes génitaux ambigus, une imperforation anale et des anomalies vertébrales. Le mode de transmission semble être autosomique récessif.

Orphanet, fiche ORPHA:3469, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.3 · Syndromes avec holoprosencéphalie comme caractéristique majeure