Dysgénésie gonadique complète 46,XY
Dysgénésie gonadique pure 46,XYSyndrome de Swyer
Définition
Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une absence de développement gonadique, qui se traduit par la présence d'organes génitaux externes et internes féminins malgré un caryotype 46,XY.
Orphanet, fiche ORPHA:242, licence CC BY 4.0.