Syndrome de Freeman-Sheldon
Arthrogrypose distale type 2ASyndrome cranio-carpo-tarsienSyndrome de Freeman-BurianSyndrome de la face du siffleur
Définition
Syndrome d'arthogrypose distale congénitale caractérisé par une microstomie, l'aspect dit siffleur de la face, un menton avec des fossettes en forme de H ou V, des plis nasogéniens très évidents ; la plupart des patients présentent un pied bot et des contractures articulaires congénitales des mains et des pieds. Il s'agit de la forme la plus grave d'arthrogrypose distale.
Orphanet, fiche ORPHA:2053, licence CC BY 4.0.