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Craniosynostose de Herrmann-Opitz

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2145 · ICD 10 Q75.0 · ICD 11 LD24.GY

Définition

La craniosynostose de Herrmann-Opitz est un trouble rare du développement osseux caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une turribrachycéphalie, une dysmorphie faciale (hypertélorisme sévère, hypoplasie des crêtes supra-orbitaires, oreilles anormales, micrognathie), des anomalies osseuses de l'occiput et des anomalies digitales (dont une syndactylie, une oligodactylie et/ou une brachydactylie). Une atrésie de l'urètre a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1987.

Orphanet, fiche ORPHA:2145, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.GY · Autres craniosynostoses syndromiques