Microcéphalie-microcornée type Seemanova

Définition

Microcéphalie-microcornée type Seemanova est caractérisé par une microcéphalie et une brachycéphalie, des malformations oculaires (microphtalmie, microcornée, cataracte congénitale), un hypogénitalisme, un déficit intellectuel sévère, un retard de croissance et une spasticité progressive. Il a été décrit chez deux patients (un homme et le fils de sa soeur). Les deux patients présentaient également une dysmorphie incluant fentes palpébrales mongoloïdes, épicanthus, palais ogival, microstomie et rétrognathie. Ce syndrome est lié à l'X.

Orphanet, fiche ORPHA:2528, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie