Dysplasie cono-spondylaire
Syndrome de petite taille-cyphose-hypoplasie des ailes iliaques-épiphyses coniques-dysmorphie faciale
Définition
Une dysplasie génétique osseuse primaire rare caractérisée par une cyphose lombaire sévère précoce, une brachydactylie prononcée et les épiphyses des métacarpes et des phalanges irrégulières, de forme très conique. Les signes additionnels rapportés incluent un retard de développement, un déficit intellectuel, une hypotonie, des convulsions épileptiques et une légère dysmorphie faciale (incluant un visage carré ou long et fin, une légère hypoplasie de l'étage moyen du visage, un hypertélorisme, des plis épicanthiques, des oreilles implantées basses, des narines antéversées). La radiologie révèle aussi une hypoplasie des ailes iliaques et des anomalies antérieures des corps vertébraux.
Orphanet, fiche ORPHA:420794, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires