Syndrome de Steel
Syndrome de luxation bilatérale de la hanche et de la tête radiale-petite taille-scoliose-coalition carpienne-pieds creux-dysmorphie faciale
Définition
Maladie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une luxation bilatérale congénitale de la hanche, une luxation de la tête radiale, une coalition carpienne, une scoliose, des pieds creux et une subluxation atlanto-axiale. La dysmorphie faciale comprend un front large, une large arête nasale, un hypertélorisme et une légère hypoplasie du massif facial médian. Une association avec une perte auditive neurosensorielle bilatérale a également été décrite.
Orphanet, fiche ORPHA:438117, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.E · Dysplasies osseuses avec luxations articulaires multiples