Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1962 · ICD 10 Q87.5 · ICD 11 LD24.21

Définition

Association décrite dans une seule famille, de signes cliniques inconstants suivants : anétodermie (atrophie maculaire de la peau), exostoses multiples et brachydactylie type E. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.

Orphanet, fiche ORPHA:1962, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.21 · Exostoses avec anétodermie et brachydactylie de type E