Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par une hernie diaphragmatique congénitale, un intestin court et une asplénie. La dysmorphie faciale comprend un grand front, un hypertélorisme, des narines antéversées et une micrognathie. Une atrésie du duodénum a également été rapportée.

Orphanet, fiche ORPHA:527468, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale