Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité
Définition
Le syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité est caractérisé par une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse débutant dans la petite enfance, une surdité neuro-sensorielle et des troubles du langage. Il a été décrit chez moins de 15 enfants. La plupart des cas étaient sporadiques, mais une transmission autosomique récessive a été suggérée dans trois cas.
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