Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une importante courbure uni-/bilatérale à convexité latérale du tibia, localisée aux deux tiers de la partie distale du tibia, avec, respectivement, un épaississement et un amincissement de la corticale de la courbure interne et externe du tibia, une perte osseuse trabéculaire normale, des anomalies bilatérales des épiphyses tibiales et des plaques de croissance, ainsi que des anomalies du pied, y compris des voûtes plantaires anormalement hautes. Les personnes atteintes sont de petite taille et ne présentent pas d'autres anomalies squelettiques.
Orphanet, fiche ORPHA:324307, licence CC BY 4.0.