Syndrome de Pfeiffer
ACS5Acro-céphalo-syndactylie type 5
Définition
Une acro-céphalo-syndactylie associée à une craniosynostose, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une malformation des mains et des pieds, avec une expression clinique et une sévérité très variables. La plupart des patients affectés présente de nombreuses autres manifestations associées.
Orphanet, fiche ORPHA:710, licence CC BY 4.0.