Syndrome RIN2
Déficit en RIN2Syndrome MACSSyndrome de macrocéphalie-alopécie-cutis laxa-scoliose
Définition
Le syndrome RIN2, anciennement connu sous le nom de macrocéphalie-alopécie-cutis laxa-scoliose (syndrome MACS) est un trouble du tissu conjonctif héréditaire très rare, caractérisé par une macrocéphalie, des cheveux épars, une peau douce, redondante et hyperextensible, une hypermobilité des articulations et une scoliose. Les patients ont une accentuation progressive des traits du visage avec des fentes palpébrales obliquées en bas et en dehors, remplissage des paupières supérieures/plis infraorbitaux, un vermillon épaissi/éversé, une hypertrophie gingivale et une malposition dentaire. Des manifestations plus rares, telles qu'une voix anormalement haut perchée, une bronchectasie, un hypergonadisme hypergonadotropique et une brachydactylie ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:217335, licence CC BY 4.0.