Syndrome de microdélétion 6q16
Del(6)(q16)Monosomie 6q16Syndrome de Prader-Willi-like dû à une microdélétion 6q16
Définition
Ce syndrome présente un phénotype similaire à celui du syndrome de Prader-Willi. Il est caractérisé par une obésité, une hyperphagie, une hypotonie, des mains et des pieds courts, des troubles de la vision et un retard de développement.
Orphanet, fiche ORPHA:171829, licence CC BY 4.0.