Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une hypopigmentation oculocutanée congénitale, une déficience visuelle, une ostéoporose généralisée accompagnée d'anomalies squelettiques telles qu'une petite taille, un tronc et un cou courts, une cyphose, une scoliose et une platyspondylie, ainsi qu'une dysmorphie faciale (philtrum long, petite bouche, micrognathie et oreilles décollées). Une hyperlaxité articulaire modérée et une hypotrophie musculaire ont également été décrites.

Orphanet, fiche ORPHA:2786, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse