Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X

Définition

Dysplasie osseuse primaire, rare d'origine génétique, caractérisée par une petite taille disproportionnée et un raccourcissement mésomélique des membres, des jambes arquées, une lordose lombaire, une brachydactylie, une laxité articulaire et une démarche dandinante. Les radiographies montrent une platyspondylie avec saillie centrale de la face antérieure des corps vertébraux, une cyphose et un raccourcissement marqué des os longs avec des épiphyses dysplasiques et des métaphyses évasées, irrégulières, en forme de coupe.

Orphanet, fiche ORPHA:93349, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires