Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses
Définition
Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des centres d'ossification secondaire étonnamment petits (mini-épiphyses) dans toutes ou seulement certaines articulations, conduisant à une dysplasie osseuse sévère des têtes fémorales proximales. Une petite taille, une lordose lombaire accrue, des genu varum et une hyperlaxité articulaire généralisée ont aussi été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:166032, licence CC BY 4.0.