Syndrome de Keppen-Lubinsky
Syndrome de lipodystrophie généralisée-traits progéroïdes-déficience intellectuelle sévère
Définition
Syndrome de lipodystrophie primitive rare, d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle sévères, une hypertonie, une hyperréflexie, une microcéphalie, une perte de tissu adipeux, un vieillissement cutané accéléré, une lipodystrophie généralisée sévère et une dysmorphie faciale caractéristique à type de grands yeux proéminents, de pont nasal étroit, de vermillon de la lèvre supérieure en accent circonflexe, de bouche entrouverte et de palais ogival. Les résultats des analyses sériques et urinaires sont normaux.
Orphanet, fiche ORPHA:435628, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2B · Syndromes avec une apparence de vieillissement prématuré comme caractéristique majeure