Syndrome de Costello

Définition

Syndrome de déficience intellectuelle rare caractérisé par un retard de croissance, une petite taille, une hyperlaxité articulaire, une peau lâche et une dysmorphie faciale typique. Une atteinte cardiaque et neurologique est fréquente, et les patients sont à plus haut risque de tumeurs tout au long de leur vie. Le syndrome de Costello fait partie des RASopathies, un groupe de maladies dues à des mutations ponctuelles dérivées de lignées germinales qui touchent la voie RAS/MAP kinases.

Orphanet, fiche ORPHA:3071, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale