Syndrome Kabuki

Définition

Syndrome rare avec anomalies/troubles congénitaux multiples du neurodéveloppement caractérisé par cinq critères principaux : déficience intellectuelle (généralement légère à modérée), malformations viscérales (souvent cardiaques congénitales), persistance de l'aspect foetal des pulpes des doigts, petite taille postnatale, anomalies squelettiques (brachymesophalangie, brachydactylie du V, malformations de la colonne vertébrale et clinodactylie du cinquième doigt) et des caractéristiques faciales spécifiques (sourcils arqués et larges, longues fentes palpébrales, éversion de la paupière inférieure, grandes oreilles proéminentes, pointe nasale déprimée et columelle courte). Diverses autres anomalies/malformations sont fréquemment observées.

Orphanet, fiche ORPHA:2322, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale