Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2
Encéphalopathie congénitale sévère due à une mutation du gène MECP2
Définition
Une maladie monogénique rare avec épilepsie caractérisée par une encéphalopathie néonatale, une microcéphalie, un retard de développement sévère ou une absence de développement, des troubles respiratoires (dont une hypoventilation centrale et/ou une insuffisance respiratoire), des convulsions réfractaires au traitement, des troubles de la tonicité musculaire et des mouvements involontaires. La maladie est habituellement fatale précocement.
Orphanet, fiche ORPHA:209370, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie