Syndrome cardiomélique type slovène
Dysplasie atrio-digitale type slovèneSyndrome coeur-main type slovèneSyndrome coeur-membres type slovèneSyndrome de trouble du rythme-cardiomyopathie dilatée-brachydactylie
Définition
Forme autosomique dominante rare du syndrome cardiomélique, initialement décrit chez les membres d'une famille slovène. Il se manifeste à l'âge adulte et se caractérise par un trouble progressif de la conduction cardiaque, des tachyarythmies qui peuvent mener à une mort subite, une cardiomyopathie dilatée et une brachidactylie, les mains étant moins gravement touchées que les pieds. Une faiblesse musculaire et/ou des données myopathiques électromyographiques ont été observées dans certains cas.
Orphanet, fiche ORPHA:168796, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale