Syndrome de Schinzel-Giedion
SGS
Définition
Le syndrome de Schinzel-Giedion (SGS) est un syndrome de dysplasie ectodermique principalement caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques, ainsi que des anomalies cardiaques et des voies génitales.
Orphanet, fiche ORPHA:798, licence CC BY 4.0.