Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic

Définition

Syndrome rare avec malformations cardiaques, caractérisé par un retard de croissance prénatal (faible poids à la naissance et petite taille), une hypotonie, un retard de développement et une déficience intellectuelle associés à une microcéphalie et à des anomalies craniofaciales (ligne frontale basse, hypotélorisme, lèvres épaisses et bouche en forme de bouche de carpe, palais ogival, oreilles d'implantation basse), malformations cardiaques (de type tétralogie de Fallot) et squelettiques (hypoplasie des pouces et des premiers métacarpiens).

Orphanet, fiche ORPHA:217026, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale