Syndrome WAGR
Del(11)(p13)Délétion 11p13Monosomie 11p13Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-déficience intellectuelle
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par l'association d'une aniridie congénitale totale ou partielle (avec anomalies de l'oeil), d'anomalies génito-urinaires (allant d'une ambiguïté sexuelle à une ectopie testiculaire) et d'une déficience intellectuelle de degré variable, ainsi qu'un risque accru de tumeurs de Wilms. Une minorité de patients développent une insuffisance rénale. Parmi les autres manifestations, inconstantes, figurent l'obésité et un hallux valgus double.
Orphanet, fiche ORPHA:893, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2A.Y · Autres troubles malformatifs du développement sexuel