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Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen

Syndrome de surdité-néphrite-malformation anorectale

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2408 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD2H.Y

Définition

Syndrome rare de malformation anorectale caractérisé par un anus imperforé, une fistule ano-périnéale fermée, un appendice pré-auriculaire, en l'absence d'anomalies rénales et de déformations pré-axiales des membres. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.

Orphanet, fiche ORPHA:2408, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2H.Y · Autres surdité génétique syndromique