Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY

Dysgénésie gonadique mixte 45,X0/46,XY

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1772 · ICD 10 Q98.7 · ICD 11 LD2A.Y

Définition

Anomalie/variation du développement sexuel rare (VDS) associée à une anomalie numérique des chromosomes sexuels résultant d'un mosaïcisme du chromosome Y et associée à des anomalies du développement gonadique et à des signes du syndrome de Turner.

Orphanet, fiche ORPHA:1772, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2A.Y · Autres troubles malformatifs du développement sexuel