Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase

Définition

Différence rare de développement sexuel due à une activité réduite de la 17,20-lyase affectant les porteurs d'un caryotype 46,XY qui se caractérise par des organes génitaux externes féminins ou atypiques, à savoir un micropénis, un hypospadias, une fusion incomplète des renflements labioscrotaux, une cryptorchidie et une poche vaginale aveugle. La tension artérielle et le taux d'électrolytes sont normaux, tandis que le bilan hormonal met en évidence des taux normaux de cortisol basal et stimulé, et de faibles taux d'androgènes basal et stimulé.

Orphanet, fiche ORPHA:90796, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2A.3 · Trouble du développement sexuel 46, XY dû à un défaut du métabolisme de la testostérone