Syndrome de Perrault
Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité
Définition
Maladie génétique rare caractérisée par un tableau clinique de sévérité variable, associant une surdité neurosensorielle et une dysgénésie ovarienne chez la femme, plus rarement, une atteinte neurologique, et exceptionnellement une atteinte rénale. La maladie touche aussi bien les femmes que les hommes, cependant ces derniers ne sont pas concernés par l'hypogonadisme.
Orphanet, fiche ORPHA:2855, licence CC BY 4.0.