Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une petite taille, des anomalies squelettiques (à savoir, brachydactylie et anomalies vertébrales), une obésité, des anomalies cardiaques, respiratoires et génito-urinaires, ainsi qu'une dysmorphie faciale (traits grossiers du visage, sourcils épais, synophridie, hypertélorisme, nez court et retroussé et philtrum long). Parmi les autres manifestations rapportées figurent la microcéphalie, la déficience auditive, la cataracte et le reflux gastro-oesophagien.

Orphanet, fiche ORPHA:444077, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale

Médicaments et scores

IMCRapport tour de taille sur taillePoids idéal et poids ajusté (Devine)

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.