Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
Syndrome de Pfeiffer-Singer-ZschiescheSyndrome de craniosténose sagittale-cardiopathie congénitale-déficience intellectuelle-ankylose mandibulaireSyndrome de craniosynostose-cardiopathie-déficience intellectuelle
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples associé à une déficience intellectuelle. La maladie se caractérise généralement par une dysmorphie faciale (craniosynostose sagittale, hypertélorisme, strabisme, oreilles dysplasiques à implantation basse, rétrognathie ou micrognathie, ankyloses mandibulaires, fente palatine, aplasie de la luette), des malformations cardiaques congénitales (communication interventriculaire, retour veineux anormal), des anomalies génitales (cryptorchidie, micropénis), ainsi qu'un retard de croissance. Dans certains cas, des anomalies trachéobronchiques, des contractures de ligaments larges, une syndactylie, des malformations des côtes et une hypoplasie rénale ont été rapportées. Des anomalies cardiaques sont absents dans de rares cas.
Orphanet, fiche ORPHA:2872, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale