Syndrome de Johanson-Blizzard
Définition
Anomalies congénitales multiples caractérisées par une insuffisance pancréatique exocrine, une hypoplasie/aplasie des ailes du nez, une hypodontie, une surdité neurosensorielle, un retard de croissance, des malformations anales et urogénitales et une déficience intellectuelle de degré variable.
Orphanet, fiche ORPHA:2315, licence CC BY 4.0.