Syndrome SHORT
Syndrome d'anomalie de Rieger-lipodystrophie partielleSyndrome de lipodystrophie-anomalie de Rieger-diabète
Définition
Maladie rare caractérisée par de multiples anomalies congénitales. Le nom est un acronyme désignant les caractéristiques communément observées dans le syndrome SHORT, à savoir une petite taille [short stature (S)], une hyperlaxité articulaire [hyperextensibility of joints (H)], des yeux situés profondément dans l'orbite [ocular depression (O)], une anomalie de Rieger (R), et un retard à l'éruption des dents [teething delay (T)]. Les autres manifestations courantes du syndrome SHORT sont un léger retard de croissance intra-utérin, une lipodystrophie partielle, un retard de l'âge osseux, des hernies et une expression faciale caractéristique.
Orphanet, fiche ORPHA:3163, licence CC BY 4.0.