Hypoplasie pontocérébelleuse type 11
HPC11PCH11
Définition
Forme d'hypoplasie pontocérébelleuse caractérisée par une microcéphalie, un retard de développement global sévère et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale, un syndrome cérébelleux et une hypoplasie pontocérébelleuse à l'imagerie cérébrale. Des troubles du comportement sont fréquemment observés. Parmi les autres manifestations rapportées figurent convulsions, anomalies oculaires, infections respiratoires récurrentes et corps calleux fin ou absent.
Orphanet, fiche ORPHA:611247, licence CC BY 4.0.