Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive
OSMED
Définition
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED) est une anomalie innée de formation du collagène des cartilages qui se caractérise par une surdité neurosensorielle, des épiphyses élargies, une dysplasie squelettique avec des membres disproportionnellement courts, des anomalies vertébrales et un faciès caractéristique.
Orphanet, fiche ORPHA:1427, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires