Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples liées au chromosome X, caractérisé par une avance de croissance globale pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations congénitales inconstantes, une organomégalie et un risque accru de tumeur.

Orphanet, fiche ORPHA:373, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2C · Syndromes d'excès de croissance