Syndrome de sténose subaortique-petite taille

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une petite taille et d'une sténose subaortique discrète progressive. Inconstantes, les autres manifestations comprennent des narines antéversées, des anomalies des cordes vocales et de la voix, une maladie pulmonaire obstructive, une hernie inguinale, une cyphoscoliose et, dans certains cas, un épicanthus, un strabisme, une microphtalmie et un écart important entre les dents. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.

Orphanet, fiche ORPHA:3191, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale