Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle
Trouble du neurodéveloppement associé à FOSL2
Définition
Anomalies congénitales multiples/ syndrome dysmorphique caractérisé par une aplasie cutanée congénitale d'étendue variable le long de la ligne médiane du cuir chevelu, une hypoplasie et une décoloration de l'émail dentaire, ainsi qu'un retard de développement psychomoteur ou une déficience intellectuelle. D'autres signes cliniques peuvent inclure un retard de croissance intra-utérin ou postnatal, un trouble du spectre de l'autisme, une cataracte congénitale, des anomalies crâniennes et des crises convulsives.
Orphanet, fiche ORPHA:697356, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale