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Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis

Dysplasie ectodermique type Berlin

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1816 · ICD 10 Q82.4 · ICD 11 LD27.0Y

Définition

Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une leucomélanodermie congénitale généralisée, une hypodontie et une hypotrichose associées à un infantilisme, une déficience intellectuelle et un retard de croissance. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1961.

Orphanet, fiche ORPHA:1816, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD27.0Y · Autres syndrome de dysplasie ectodermique