Syndrome cranio-facio-fronto-digital

Définition

Le syndrome cranio-facio-fronto-digital est un syndrome d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un léger déficit intellectuel, une petite taille, des anomalies cardiaques, une légère dysmorphie faciale (macrocéphalie, front proéminent, hypertélorisme, exophtalmie), un cutis laxa, une hyperlaxité articulaire, des paumes et des plantes de pied ridées, ainsi que des anomalies squelettiques (selle turcique, larges côtes, petits corps vertébraux).

Orphanet, fiche ORPHA:363705, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale