Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie
Définition
Forme de chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique (une dysplasie osseuse primaire), caractérisée par une hypoplasie des phalanges distales des doigts, une hypoplasie du nez, l'apparition d'épiphyses ponctuées au cours de la première année de vie et des os longs non rhizoméliques légèrement raccourcis.
Orphanet, fiche ORPHA:79345, licence CC BY 4.0.