Syndrome de Stickler
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
Définition
Groupe rare de maladies génétiques du tissu conjonctif caractérisées par des anomalies ophtalmiques, auditives, orofaciales et articulaires. Les deux principales formes cliniques se distinguent par le phénotype vitréen ; Stickler type 1 par un gel vitréen à l'état vestigial dans l'espace rétrolental immédiat, bordé d'une membrane plissée distincte, et Stickler type 2 par des faisceaux de fibres épars et irrégulièrement épaissis dans toute la cavité vitréenne.
Orphanet, fiche ORPHA:828, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale