Dysplasie type Astley-Kendall
Définition
La dysplasie de type Astley-Kendall est une dysplasie squelettique létale caractérisée par un nanisme micromélique, une ostéogenèse imparfaite, et des calcifications ponctuées dans le cartilage. Il a été décrit dans moins de dix cas.
Orphanet, fiche ORPHA:85175, licence CC BY 4.0.