Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs

Définition

Syndrome apparenté au syndrome de Noonan, caractérisé par une dysmorphie faciale évoquant celle observée dans le syndrome de Noonan, des cheveux anagènes caducs, de fréquentes malformations cardiaques congénitales, des anomalies cutanées caractéristiques (pigmentation foncée de la peau, kératose pilaire, eczéma ou ichtyose) et une petite taille souvent associée à un déficit en hormone de croissance. Un retard psychomoteur associé à un trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) s'observe fréquemment.

Orphanet, fiche ORPHA:2701, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale