Syndrome DOORS
Syndrome DOORSyndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelleSyndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsieSyndrome de surdité-onychodystrophie autosomique récessifSyndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle
Définition
Anomalies congénitales multiples rares/ déficience intellectuelle syndromique d'origine génétique caractérisée par une perte auditive de perception (surdité), une onychodystrophie, une ostéodystrophie, une déficience intellectuelle légère à profonde et des convulsions.
Orphanet, fiche ORPHA:79500, licence CC BY 4.0.