Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni

Définition

Chondrodysplasie rare et invalidante, décrite principalement dans la région du Maputaland, dans le nord du KwaZulu-Natal, en Afrique du Sud, caractérisée par une arthropathie bilatérale affectant uniformément les articulations, l'atteinte principale et la plus sévère étant celle des articulations de la hanche, mais de nombreuses autres articulations peuvent également être touchées (genoux, chevilles, poignets, épaules, coudes). Elle se manifeste par une douleur et une raideur limitant progressivement l'amplitude des mouvements des articulations, et venant par la suite entraver la capacité du patient à marcher. Des cas de petite taille et de brachydactylie ont été rapportés chez quelques patients.

Orphanet, fiche ORPHA:2619, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires