Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une hyperlaxité généralisée des articulations, entraînant des luxations répétées des grosses articulations, telles que la hanche (souvent accompagnées d'une luxation congénitale de la hanche), l'épaule, le coude ou la rotule. Les patients présentent souvent des douleurs musculaires et articulaires (parfois avec un épanchement) et peuvent développer des lésions articulaires dégénératives à un âge relativement jeune. Aucun trouble cutané n'est observé.

Orphanet, fiche ORPHA:2295, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD28.Y · Autres syndromes avec atteinte du tissu conjonctif comme caractéristique majeure