Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
EVMPSSyndrome d'EscobarSyndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par une ptérygie congénitale (sangle) affectant principalement le cou et les grosses articulations, une arthrogrypose multiple, une petite taille et une dysmorphie craniofaciale (y compris un ptosis, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un palais ogival et une rétrognathie). Parmi les autres manifestations figurent des mouvements réduits, une faiblesse faciale, une détresse respiratoire, des anomalies vertébrales, une scoliose, des anomalies des doigts et une cryptorchidie, entre autres. La maladie est une forme non létale du syndrome du ptérygion multiple.
Orphanet, fiche ORPHA:2990, licence CC BY 4.0.