Syndrome MMEP
MCOPS8Microphtalmie syndromique type 8Syndrome de Viljoen-SmartSyndrome de microcéphalie-microphtalmie-ectrodactylie des membres inférieurs-prognathisme
Définition
Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds fendus et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie des membres inférieurs et un prognathisme. Un déficit intellectuel a été rapporté. Le syndrome MMEP est très rare, mais sa prévalence reste inconnue. L'étiologie n'est pas totalement connue. Le syndrome MMEP serait lié à une anomalie du gène codant pour la nexine 3 (SNX3; 6q21), mais cela n'a pas été confirmé dans des études récentes.
Orphanet, fiche ORPHA:3434, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD21.0 · Syndromes avec microphtalmie comme caractéristique majeure